社会的背景

悪性骨・軟部腫瘍の一部は遺伝が原因で、遺伝性骨・軟部腫瘍と呼び、神経線維腫症I型やリ・フラウメニ症候群などの疾患がある。これらの疾患の患者は、出生時より悪性骨・軟部腫瘍をはじめ様々ながんに罹患する割合が通常より高くなり予後が低下する。また、全身の器官に様々な疾患が生じ、生活の質が低下する。しかし、日本国内では体系的な診療体制が確立されていない。
 

活動の目的

遺伝性骨・軟部腫瘍に対する診療体制を構築することで、患者とその家族に疾患に関する適切な情報を提供する。また、サーベイランスによるがんの早期発見・早期治療を目指す。
 

活動の概要

申請者らは遺伝性骨・軟部腫瘍患者の診療を専門とした遺伝性骨・軟部腫瘍外来を全国で初めて開設した。本外来では、骨・軟部腫瘍を専門とする医師と認定遺伝カウンセラーにより、患者とその家族に疾患に関する適切な情報を提供している。また、血縁者に遺伝カウンセリングを行うことで家族全体の健康管理が行えるようにしている。さらに、医療費助成制度などの社会支援が円滑に受けられるようサポートしている。また、複数の診療科による診察も行えるよう体制を整えた。
 

期待される効果

本外来により、遺伝性骨・軟部腫瘍の患者においてがんの早期診断・早期治療が行えるようになれば、生活の質や予後の改善に結びつくことが期待される。本取り組みはSDGs 3, 8, 11に合致している。